Pesquisa publicada ontem sexta-feira (8) na “Nature Communications” descreve que uma mutação ligada a tipos doenças degenerativas está envolvida em um ciclo tóxico: ela faz com que células produzam proteínas tóxicas que causa a morte de neurônios.
A mutação em pesquisa está associada a um tipo de demência e à ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica). No caso do estudo, a condição é a “demência frontotemporal”. Ao contrário das demências mais comuns, como o Alzheimer, essa está mais ligada a alterações do comportamento que ao declínio da memória.
Já a esclerose lateral amiotrófica, que ficou conhecida no “desafio do balde de gelo”, é a perda progressiva de movimentos pelo enfraquecimento dos músculos.
Essas duas doenças têm em comum uma mutação no gene C9orf72. Essa mutação tem um elemento repetido que produz substâncias tóxicas num mecanismo chamado de “estresse celular”, é como se a célula ficasse, de fato, sobrecarregada (como no uso mais corrente da palavra “estresse”).
“O estresse realmente ativa a produção de proteínas mais tóxicas, criando um ciclo que potencialmente desencadeia a morte neuronal”, explica em nota Katelyn Green, primeira autora do estudo, e pesquisadora na Universidade de Michigan, nos Estados Unidos.
Um outro ponto descrito pela pesquisa é que substâncias tóxicas não são produzidas somente pelas mutações — mas pelo entorno da célula que “ativa” os genes mutados.
Eles acreditam que infecções virais diversas e deficiências nutricionais podem deflagrar o processo, o que explicaria o porquê de muitas dessas doenças só aparecerem em fases mais tardias da vida.
Por G1
